Μια υπόθεση που έχει προκαλέσει σοκ σε ολόκληρη την Ευρώπη φέρνουν στο φως 14 δημόσιοι ραδιοτηλεοπτικοί οργανισμοί, μεταξύ των οποίων και το BBC. Σύμφωνα με την εκτενή έρευνα, ένας ανώνυμος δότης σπέρματος, χωρίς να γνωρίζει ότι έφερε σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει αποκτήσει τουλάχιστον 197 παιδιά σε 14 ευρωπαϊκές χώρες.

Κάποια από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους, ενώ για την πλειονότητα όσων κληρονόμησαν τη μετάλλαξη, η πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή τους είναι εξαιρετικά υψηλή. Το θέμα παρουσιάστηκε σήμερα και στην εκπομπή «Το ’Χουμε» του ΣΚΑΪ.

Η μετάλλαξη που δεν ανιχνεύθηκε και το σύνδρομο Li-Fraumeni

Ο δότης -που ξεκίνησε να δωρίζει σπέρμα ως φοιτητής από το 2005 και για περίπου 17 χρόνια- θεωρήθηκε απόλυτα υγιής και πέρασε όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους. Ωστόσο, όπως αποκαλύφθηκε, το DNA ορισμένων κυττάρων του είχε μεταλλαχθεί πριν ακόμη γεννηθεί.

Η μετάλλαξη εντοπίστηκε στο γονίδιο TP53, ένα από τα σημαντικότερα γονίδια του ανθρώπινου σώματος, υπεύθυνο για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων. Ενώ το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν έφερε την επικίνδυνη παραλλαγή του γονιδίου, έως και 20% του σπέρματός του περιείχε τη μετάλλαξη. Τα παιδιά που προέκυψαν από αυτό το προσβεβλημένο γενετικό υλικό φέρουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.

Πρόκειται για το γνωστό σύνδρομο Li-Fraumeni, μια εξαιρετικά σπάνια αλλά ιδιαίτερα επιθετική γενετική κατάσταση που συνδέεται με έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μέσα στη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Οι μορφές καρκίνου που σχετίζονται με το σύνδρομο περιλαμβάνουν καρκίνο του μαστού, καρκίνο των οστών, όγκους του εγκεφάλου και παιδικούς καρκίνους όπως η λευχαιμία.

«Είναι μια απαίσια διάγνωση… υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο.

Μια πραγματικότητα με δια βίου ιατρική επιτήρηση

Για όσους φέρουν τη μετάλλαξη, η καθημερινότητα μετατρέπεται σε συνεχή μάχη πρόληψης. Απαιτούνται:

- ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες σώματος και εγκεφάλου

- τακτικά υπερηχογραφήματα κοιλίας

- στενή ογκολογική παρακολούθηση

Πολλές γυναίκες επιλέγουν ακόμη και προληπτική αφαίρεση μαστών, ώστε να μειώσουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου αργότερα στη ζωή τους.

Η στάση της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπέρματος

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, μέσω της οποίας διατέθηκε το σπέρμα, εξέφρασε τη «βαθιά της συμπάθεια» προς τις οικογένειες που επηρεάστηκαν. Παράλληλα, αναγνώρισε ότι σε ορισμένες χώρες το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη χρησιμοποιήθηκε σε υπερβολικά μεγάλο αριθμό γεννήσεων.

Η Τράπεζα υποστήριξε ότι ούτε ο δότης ούτε τα μέλη της οικογένειάς του πάσχουν από κάποια ασθένεια και πως η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν μπορεί να εντοπιστεί με προληπτικό γενετικό έλεγχο. Μετά την ανακάλυψη του προβλήματος, ο δότης αποκλείστηκε αμέσως.

Unsplash

Παιδιά που νόσησαν και κάποια που δεν τα κατάφεραν

Οι πρώτες ανησυχίες προέκυψαν όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο εντόπισαν επαναλαμβανόμενα την ίδια μετάλλαξη. Από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά αρχικά, 23 είχαν κληρονομήσει τη μετάλλαξη, ενώ 10 είχαν ήδη νοσήσει.

Με περαιτέρω έρευνα, οι ειδικοί ανακάλυψαν ότι τα παιδιά που προέρχονται από το σπέρμα του δότη είναι πολύ περισσότερα — τουλάχιστον 197, πιθανώς όμως ακόμη περισσότερα, καθώς ορισμένες χώρες δεν έχουν παραδώσει πλήρη στοιχεία.

Η Δρ. Edwige Kasper, γενετίστρια καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, δήλωσε χαρακτηριστικά:
«Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο. Κάποια έχουν εμφανίσει δύο διαφορετικές μορφές καρκίνου, και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ νεαρή ηλικία».

Η μαρτυρία μιας μητέρας

Η Σελίν (ψευδώνυμο), μια ανύπαντρη μητέρα από τη Γαλλία, απέκτησε την κόρη της πριν από 14 χρόνια με το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Η κλινική του Βελγίου που χρησιμοποίησε την κάλεσε ζητώντας να κάνει άμεσα γενετικό έλεγχο για το παιδί της.

«Δεν έχω καμία άσχημη διάθεση απέναντι στον δότη», είπε. «Αλλά ήταν απαράδεκτο να χρησιμοποιηθεί σπέρμα που δεν ήταν ασφαλές. Ξέρω ότι ο καρκίνος θα μας βασανίζει για το υπόλοιπο της ζωής μας… δεν ξέρουμε πότε, τι είδος ή πόσες φορές».

Η μαρτυρία της αποτυπώνει το ψυχολογικό βάρος που καλούνται να σηκώσουν οι οικογένειες αυτές.

Unsplash

Οι χώρες όπου χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα

Το γενετικό υλικό διατέθηκε σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες:

Δανία, Βέλγιο, Ισπανία, Ισλανδία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρος, Σκόπια, Γεωργία, Ουγγαρία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία και Σερβία.

Το Ηνωμένο Βασίλειο δεν εισήγαγε το σπέρμα, όμως αποκαλύφθηκε ότι Βρετανίδες είχαν ταξιδέψει στο εξωτερικό και υποβλήθηκαν σε θεραπεία με το συγκεκριμένο υλικό.

Τα όρια που παραβιάστηκαν και η έλλειψη διεθνούς νομοθεσίας

Δεν υπάρχει παγκόσμιος νόμος που να ρυθμίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη. Κάθε χώρα θέτει τα δικά της όρια, όμως αυτά φαίνεται πως παραβιάστηκαν σε αρκετές περιπτώσεις.

- Στο Βέλγιο, επιτρέπεται η χρήση ενός δότη από έως έξι οικογένειες.
Ο συγκεκριμένος δότης χρησιμοποιήθηκε από 38 γυναίκες, με αποτέλεσμα να γεννηθούν 53 παιδιά μόνο εκεί.

Ο καθηγητής Allan Pacey, πρώην διευθυντής της Τράπεζας Σπέρματος του Sheffield, σημείωσε ότι πολλές χώρες έχουν εξάρτηση από μεγάλες διεθνείς τράπεζες σπέρματος και ότι η παγκόσμια έλλειψη ενιαίας νομοθεσίας επιτρέπει τέτοια περιστατικά.

«Δεν μπορείς να κάνεις εξετάσεις για τα πάντα… Αν κάνουμε τους ελέγχους ακόμη πιο αυστηρούς, δεν θα υπάρχουν δότες».

Η υπόθεση αυτή, σε συνδυασμό με το πρόσφατο περιστατικό δότη που απέκτησε 550 παιδιά, αναζωπυρώνει τις συζητήσεις για αυστηρότερα όρια. Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας έχει προτείνει όριο 50 οικογενειών ανά δότη, τονίζοντας όμως ότι αυτό δεν λύνει το πρόβλημα των σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων, μόνο περιορίζει τις κοινωνικές και ψυχολογικές επιπτώσεις του να ανακαλύπτει κάποιος ότι έχει εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια.

Unsplash

Η ευρύτερη εικόνα και το δύσκολο ερώτημα της ασφάλειας

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος υπογράμμισε ότι χιλιάδες ζευγάρια και γυναίκες δεν μπορούν να αποκτήσουν παιδί χωρίς δότη και ότι, υπό κανονικές συνθήκες, η δωρεά σπέρματος θεωρείται ασφαλής όταν ακολουθούνται οι ιατρικές οδηγίες.

Ωστόσο, η υπόθεση αυτή αναδεικνύει ένα κρίσιμο ζήτημα: πώς μπορεί να διασφαλιστεί καλύτερα η υγεία των παιδιών, αφού ακόμη και οι πιο αυστηροί έλεγχοι δεν μπορούν να προλάβουν μεταλλάξεις που δημιουργούνται τυχαία.

Διαβάστε ακόμα

Η ζωή σου όλη sneak preview: Ο Χρήστος Νικολόπουλος μιλά για την κατάθλιψη - «Ξεκίνησε με τους πανικούς. Τότε έγραψα τα καλύτερα τραγούδια μου»

Όπου Υπάρχει Ελλάδα: Επέστρεψε ο Τσιμιτσέλης μετά την περιπέτεια υγείας του - «Δεν έχω ξαναπάρει τόση αγάπη μαζεμένη»

Γιώργος Λιάγκας: Τα «έχωσε» χοντρά στον Κούλλη Νικολάου για τον Μπέο - «Ας τον γλείφουν για να κάνουν παραγωγές»